出国看病：研究发现40个基因突变与肠癌相关-厚朴方舟

出国看病：研究发现40个基因突变与肠癌相关

2018-12-06来源：厚朴方舟

肠癌是常见的恶性肿瘤，发病率和死亡率都在恶性肿瘤前列，在我国也非常多发，肠癌是如何引起的，发病原因很复杂，而探索基因方面的原因，有助于研究新的治疗方法，而较近的一项研究发现了40种新的与结肠癌的风险增加有关的遗传变异。

研究结果也阐明了研究作者在药物开发中所谓的“错失机会”。使用GWAS结果为癌症药物开发提供信息可以提高药物开发完成率，甚至可以为高风险人群提供化学预防药物。

“使用GWAS结果为抗癌药物的靶点发现提供了很大的潜力。对于2型糖尿病和心脏病等疾病，GWAS方法推动了新生物学和潜在药物靶点的发现，”该研究的作者，Jeroen Huyghe博士解释说：“迄今为止，对癌症治疗新目标的研究主要集中在癌症细胞的分子特征上。我们认为使用GWAS方法为结直肠癌的药物开发提供了一个巨大的机会。”

Huyghe解释说：“大规模的全基因组测序研究已经发现了数百种尚未系统检查与疾病相关的遗传变异。我们的研究充分利用了Haplotype Reference Consortium面板的可用性，该面板是来自超过32,000个个体的序列数据的群体参考面板。通过将该策略与定制设计的基因分型芯片相结合，我们能够稳健地识别罕见的变异关联信号以及涉及低频变种的多个附加信号。“

之前针对结直肠癌风险的GWAS仅考察了常见的遗传变异。相比之下，这项研究涉及超过2,000个人的全基因组测序，旨在检查罕见遗传变异对结直肠癌风险的贡献。

“通过这项研究，我们已经将已知数量的结直肠癌风险变种带到了近100个，”该研究的共同靠前作者，Fred Hutch的遗传流行病学家Tabitha Harrison说。 “接下来，我们将研究人群扩大到包括来自不同种族背景的人。这将使我们更全面地了解整个人口的风险。”

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