成骨不全症(OI)是一组主要影响骨骼的遗传疾病。OI患者的骨头容易断裂，有时没有明显原因。

该疾病通常是由与1型胶原蛋白或参与胶原蛋白加工的分子相关的突变引起的，这导致了胶原蛋白骨基质的缺陷。OI的当前治疗旨在帮助矫正缺损的骨基质，但未能专注于潜在的胶原蛋白缺损

在STEM CELLS杂志中，主要研究员兼教授Ivo Kalajzic博士的研究小组提出了一项研究，该研究具有潜在的新治疗方法来解决骨骼脆弱的根本原因。这项工作是本研究所重建科学系再生医学与骨骼发育中心的博士后研究员本·辛德勒博士，研究讲师桑贾·诺克博士和彼得·梅耶博士的副教授共同努力的结果。

研究员Ivo Kalajzic博士说：“这是一项基础研究，具有未来转化为实践的潜力。”

在这项研究中，研究人员将健康的供体骨髓细胞直接移植到患有OI的小鼠股骨中。移植后一个月，研究人员发现注入供体细胞的表面有18%表达了成骨细胞(有助于形成新的骨组织的细胞)，表明有植入或生长。然后在移植后3个月和6个月观察到长期移植。研究人员发现，健康的供体细胞可以替代突变型胶原蛋白，具有帮助改善骨骼强度和结构的能力。

该研究证明，在OI患者中产生正常胶原的健康供体干细胞具有增加骨量和纠正突变胶原基质的潜力。这些发现释放了新治疗方法以帮助纠正OI不良反应的潜力。

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