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什么是亨廷顿舞蹈症?

亨廷顿舞蹈症是一种HTT基因突变引发的神经系统退行性病变，其是一种常染色体显性遗传的病变。亨廷顿舞蹈症的出现主要是由于4号染色体上的亨廷顿蛋白基因中的CAG片段出现了异常重复而引发的。亨廷顿舞蹈症的患者体内会出现36~120多次的CAG片段重复。(正常人的CAG片段重复次数为0到35次)。
 

▲亨廷顿舞蹈症遗传图谱(图片来源于HDSA)

由于亨廷顿舞蹈症是常染色体显性遗传，所以有“代代遗传”的特点。也就是意味着一旦父母患有亨廷顿舞蹈症，那么子女有50%的概率会受到该疾病的困扰。

　　亨廷顿舞蹈症的症状包括：

　　●人格改变，情绪波动和抑郁

　　●健忘和判断力受损

　　●步态不稳和非自愿运动(舞蹈症)

　　●言语不清，吞咽困难和体重减轻

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亨廷顿舞蹈症基因检测方法

基因检测是一种医学测试，可以识别染色体、基因或蛋白质的变化。基因测试的结果可以确认或排除可能的遗传状态，也可以帮助人们确定患有遗传病的几率。目前基因测试的种类有1,000多种，其中69种可用于亨廷顿舞蹈症基因检测，科研人员正在开发更多的亨廷顿舞蹈症基因检测方法，以便提高亨廷顿舞蹈症基因检测的有效性和准确性。

常用于亨廷顿舞蹈症基因检测的几种方法：

●分子遗传学测试（或基因测试）：研究单个基因或短长度的DNA，以识别导致遗传疾病的变异或突变。

●染色体遗传测试：分析整个染色体或较长的DNA，以查看是否存在引起遗传状况的大遗传变化，例如染色体的额外拷贝。

●生化基因测试：研究蛋白质的数量或活性水平；两者中的异常都可以指示DNA的改变，从而导致遗传性疾病。 

　　哪些人群需要进行亨廷顿氏舞蹈症致病基因鉴定?

　　1、 有亨廷顿氏舞蹈症相关临床表型的患者;

　　2、 有亨廷顿氏舞蹈症相关临床表型的疑似患者;

　　3、 有亨廷顿氏舞蹈症家族史的人群;

　　4、 生育过亨廷顿氏舞蹈症患儿的夫妇;

　　5、 想了解自身患亨廷顿氏舞蹈症风险的人群;

　　6、 亨廷顿氏舞蹈症高发地区人群。

       

 

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亨廷顿舞蹈症基因检测医院介绍

相信不少人了解到亨廷顿舞蹈症之后开始忧心自己是否患有亨廷顿舞蹈症，因此纷纷 做一次亨廷顿舞蹈症基因检测。虽然亨廷顿舞蹈症基因检测可以有效检查出人体患有亨廷顿舞蹈症的概率，但是亨廷顿舞蹈症基因检测还存在有一定的风险，人们在准备亨廷顿舞蹈症基因检测的过程中也应该根据遗传学专家的建议选择是否进行检测，同时也应该选择更加权威的医院。

另外，在亨廷顿舞蹈症基因检测的同时，人们也可以选择合适的医院进行体检，检查自身的健康情况，避免疾病带来的困扰。下面为大家介绍一些知名体检医院，为大家的亨廷顿舞蹈症基因检测+体检之行提供帮助。

 

 

 

亨廷顿舞蹈症+体检医院介绍

 

三井记念医院
 

 

三井记念医院为日本三井集团旗下的综合性医院。三井记念医院在心血管疾病及消化系统疾病的诊疗方面十分出名，体检项目也十分完善，可实现检治一体。三井记念医院有全面的肿瘤标记物筛查，同时可在一日内完成无痛胃镜、肠镜等检查，实现早期肿瘤的诊断与治疗。

点击查看更多三井记念医院体检内容
 

 

东京女子医科大学附属医院
 

东京女子医科大学附属医院，体检技能十分先进，在国内外享誉盛名。东京女子大学附属医院拥有无痛胃肠镜，各部位低剂量CT影像，各类超声检查，女士妇科乳腺，以及全面的肿瘤标记物等检查，可实现对体检者疾病的全面筛查。东京女子医科大学另设有个性化体检项目，可满足体检者的具体要求，是体检人员的优选。

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本文资料来源：老年痴呆症协会：alzheimers-dementia;

美国亨廷顿病学会：hdsa.org;

NIH官网：https://ghr.nlm.nih.gov/condition/huntington-disease#genes