Spinraza(nusinersen)是一种针对存活运动神经元-2(SMN2)反义寡核苷酸的药物。Spinraza专门用于治疗儿科和成人患者的脊髓性肌萎缩(SMA)。脊髓性肌萎缩(SMA)是一种罕见的神经肌肉障碍疾病，该疾病会造成运动神经元退化、肌肉萎缩无力，甚至死亡。

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　　Spinraza通过鞘内注射直接给药至中枢神经系统。该药的建议剂量为每次给药12mg(5mL)。以4次加载剂量开始Spinraza治疗。前三次加载剂量应以14天的间隔施用。第3次剂量后30天应施用第4次加载剂量。维持剂量应每4个月施用一次。

　　Spinraza的副作用

　　用Spinraza治疗的人发生上，下呼吸道感染和充血，耳部感染，便秘，肺部误吸，出牙和脊柱侧弯的风险增加。婴儿和儿童的成长可能会受到阻碍。在年龄较大的临床试验受试者中，较常见的不良事件是头痛，背痛和脊柱注射产生的其他不良反应。

　　尽管未在试验患者中观察到，但血小板减少以及肾脏损害的风险是反义药物的理论风险，因此在治疗期间应监测血小板和肾脏功能。

　　Spinraza的临床试验结果

　　ENDEAR是一项随机、双盲、假对照的研究，研究对象为婴幼儿期发病(更可能发展为1型)的SMA患者。根据ENDEAR中期分析，与未接受治疗的婴儿相比，用SPINRAZA治疗的婴儿达到了运动里程碑反应(40%对0%; p <0.0001)，这一点通过Hammersmith婴儿神经系统检查(HINE)进行了测量。此外，与未接受治疗的患者(43%)相比，接受SPINRAZA治疗的患者死亡的比例更低(23%)。来自其他功效终点的数据始终有利于接受治疗的婴儿。

　　ENDEAR的详细中期结果在2017年1月的英国小儿神经病学协会(BPNA)年度会议上发表。

　　2016年11月，Spinraza的新药申请通过美国FDA的优先审评程序，并在当时被欧洲药品管理局(EMA)接受审阅。Spinraza于2016年12月被FDA批准上市，并于2017年5月被EMA批准为治疗脊髓性肌萎缩症的药物。随后，Spinraza在加拿大、日本、巴西和瑞士被批准治疗SMA 。

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　　关于脊髓性肌萎缩症(SMA)

　　脊髓性肌萎缩症(SMA)的特征是脊髓和下脑干的运动神经元缺失，从而导致严重的进行性肌萎缩和无力。患有较严重的SMA的个体会瘫痪，难以执行基本生理功能，如呼吸和吞咽。

　　由于SMN1基因的缺失，SMA患者无法产生足够的存活运动神经元(SMN)蛋白，这对于维持运动神经元至关重要。SMA的严重程度与SMN蛋白的含量有关。患有1型SMA(较严重威胁生命的形式)的人产生的SMN蛋白非常少，无法在没有支撑的情况下坐下或在没有呼吸支撑的情况下生活超过两年。患有2型和3型SMA的人会产生大量的SMN蛋白，但其SMA的严重程度却较低，但仍会对患者的生活质量产生不良影响。

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