甲状腺是位于前颈部的一个内分泌腺体，主要负责全身新陈代谢速率的调控。大约每10个人中就有1人患甲状腺癌。相关数据显示，早期确诊并及时接受科学规范治疗，95%的甲状腺癌可以痊愈。但是，随着检测技能的不断进步，滋生了过度诊断。

前两天的推文中，我们为大家介绍了日本是如何避免甲状腺癌过度诊疗的，今天我们继续关注甲状腺癌诊断前沿信息。

图片来源：美国国家癌症研究所

甲状腺结节非常常见，在美国多达三分之二的成年人在做超声检测时发现有结节，每年有超过60万个甲状腺需要进行细针穿刺（FNA），而且这个数字还在以每年16%的速度增长。对甲状腺结节进行细针穿刺时，约有20%的患者细胞学类型是不确定的，其中较常见的是Bethesda III或IV类。对于这些患者，是否可以通过手术以外方法进行诊断呢？

近期，发表在美国医学会杂志肿瘤学《JAMA Oncology》上的一个研究运用新开发的112-gene 测试方法(ThyroSeq v3基因分类器(GC))对共计286份从甲状腺中获取的FNA样本进行检测。

结果表明：GC检测具有很高的敏感性和特异性，可以避免在61%的Bethesda III或IV类且细胞学不确定的结节、82%的良性且细胞学不确定的结节中进行诊断性手术（通过手术确定结节良恶性）。

这是一项在10家医疗中心进行的前瞻性、双盲队列研究。共计纳入782例患者、1013个甲状腺结节，较终有256例患者的286个结节符合入组标准。

首席研究员Yuri Nikiforov，M.D., Ph.D.及其同事研发了ThyroSeq基因组分类检测，测量了与甲状腺癌相关的112个基因的变化。这些变化包括突变，基因融合，拷贝数变化以及基因表达的改变。

在细针穿刺（FNA）不能确定甲状腺结节性质的情况下，通过ThyroSeq基因组分类检测，让良性结节患者避免了进一步有创性诊断手术，无形之中大大地改善患者的生活质量，同时降低医疗成本。

对于检测结果为恶性的患者，从ThyroSeq基因组分类检测获得的特定基因特征信息，则有助于提供肿瘤的侵袭性及预后信息，采用更加个性化的方式进行治疗，制定手术策略，而不是一刀切！

希望这些新检测技能能尽快应用于临床造福更多甲状腺癌患者，厚朴方舟也会持续关注更多海外前沿医疗信息，帮助患者们在靠前时间获取新药物、新技能和新治疗方法，为癌症患者提供更多选择。

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