人表皮生长因子受体-2（HER2）通常只在胎儿时期表达，成年后只在极少数组织内低水平表达，研究表明大约30%以上的人类肿瘤中存在HER2基因的异常表达，HER2的异常表达与肿瘤的发生和侵袭有关，也能影响肿瘤细胞对抗肿瘤治疗药物的敏感性。发生失调的HER2是许多癌症治疗药物的靶点，全面了解HER2的突变情况对于相关癌症的治疗有重要意义。

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