肯尼迪病的出现起源于DNA的一个错误，是一种少见的X连锁隐性遗传性运动神经元变性疾病。根据肯尼迪病协会(Kennedy's Disease Association)的统计，全世界仅有40,000人不幸罹患这种疾病。虽然十分少见，但这种疾病的出现却为患者带来了极大的困扰，严重的可能会导致患者死亡。

▲图源：mda.org

什么是肯尼迪病?

肯尼迪病又名脊髓延髓肌萎缩症(SBMA)，是一种罕见的X连锁隐性遗传、进行性脊髓和延髓运动神经元退化的神经-肌肉疾病，多发病于成年男性40-60岁。手部震颤、肌肉痉挛为初发症状，逐渐发展为全身尤其四肢远端肌肉无力、退化、萎缩，并引起舌肌、面部肌肉萎缩，导致吞咽困难、构音障碍，可致轮椅生活，或因呼吸困难而死，或因肺炎而死。

肯尼迪病的发病机制

肯尼迪病患者的雄激素受体基因(AR基因)Xq11-12发生变异，其DNA序列中CAG三核苷酸重复数过多，编码变异的雄激素受体蛋白，导致细胞内生态平衡紊乱，神经元和肌肉功能失调，肌肉萎缩。男性患者雄激素不敏感，导致内分泌功能失调，男性乳房发育或者不育。

女性携带者由于体内睾酮(主要的雄激素)水平较低，无法结合并激活变异的雄激素受体，从而无法进入细胞核发挥功能，使雄激素受体蛋白的变异保持在无害状态。因此，女性携带者一般无临床症状。

正常人的AR基因中CAG重复数10-35，而肯尼迪病患者的AR基因CAG重复数一般多于36。一般来说，CAG重复数越高，发病年龄越早，病情越严重，但是也有研究表明CAG重复数与发病年龄及病情无直接关系。

▲肯尼迪病的遗传图谱(图源：sbma.jp)

肯尼迪病如何治疗?

肯尼迪病目前尚无有效治疗方式，但由于该疾病一般对寿命影响不大，故治疗重点应在维持个体的肌肉功能，延缓疾病进程，提高生活质量。在肌萎缩性疾病方面，在日本属于引领的地位，根据日本SBMA官网的内容，目前日本常用两种方法治疗肯尼迪病。

Leuprorelin Acetate注射

2017年8月，日本批准Leuprorelin Acetate作为SBMA的进展抑制药纳入医疗保险。Leuprorelin Acetate作用于垂体并抑制雄性激素(睾丸激素)的产生。由于雄性激素对突变型雄激素受体的作用与肯尼迪病的发生和发展有关，因此它是一种与病因相匹配的治疗药物，可以有效延缓SBMA患者的功能下降，并抑制肺炎的发生和患者的死亡。

为了验证Leuprorelin Acetate治疗肯尼迪病的有效性，日本的研究人员进行了一次对照研究，研究结果证实，Leuprorelin Acetate治疗肯尼迪病患者具有良好的效果。本次研究的结果已经发表在《神经外科精神病学杂志(J Neurol Neurosurg Psychiatry)》中。

▲图源：NIH

hybrid assistive limb

hybrid assistive limb是一种生物电位驱动型可穿戴机器人，它可以根据出现在皮肤表面的生物电位来分析佩戴者的运动意图，参考各种传感器信息和运动模式数据库，并通过适当的电动机转矩来增强自发运动。根据佩戴者的锻炼意图而无误地重复准确的步行锻炼，可以促进肯尼迪病患者脑神经和肌肉的可塑性，从而在患者去除佩戴后仍可以获得步行的改善。

▲hybrid assistive limb(图源：sbma.jp)

虽然目前尚未有根治肯尼迪病的有效手段，但是相信随着科技进步日新月异，肯尼迪病患者也有成功病愈的可能。而对于已经不幸罹患肯尼迪病的患者，寻找权威的医院治疗或许更为重要。

日本在肯尼迪病的治疗方面具有较大的优势，据统计，日本肯尼迪病的患病率约为每100,000人中有1至2人，目前患者人数为2,000至3,000人，相比其他国家日本治疗的经验十分丰富。另一方面，日本不仅在2017年研发出Leuprorelin Acetate改善患者的症状，还拥有世界知名的神经疾病治疗医院——日本国立精神·神经医疗研究中心医院。

日本国立精神·神经医疗研究中心医院(NCNP)是日本初个精神病疗养院，拥有世界先进的医疗设备，可以为神经系统疾病的患者提供先进的治疗。另外，该院还是一个国家研发中心，具有促进精神、神经疾病领域研究的使命，不断研发新型治疗方法，提高患者的预后。

厚朴方舟作为国内知名海外医疗机构，与日本国立精神·神经医疗研究中心医院在内的世界知名医院有着良好的合作关系，可根据患者的病情需要，在全球范围内寻找合适的医院及专家，制定海外就医方案，提供入境后医疗生活服务，让每个患者都能享受到好专家、好医院、好治疗方案、好治疗效果、好就医体验。如有海外就医需求者，可拨打全国免费咨询热线400-086-8008联系我们。

参考文献：

[1] Hashizume A, Katsuno M, Suzuki K, Hirakawa A, Hijikata Y, Yamada S, Inagaki T, Banno H, Sobue G. Long-term treatment with leuprorelin for spinal and bulbar muscular atrophy: natural history-controlled study. J Neurol Neurosurg Psychiatry. 2017 Dec;88(12):1026-1032. doi: 10.1136/jnnp-2017-316015. Epub 2017 Aug 5. PMID: 28780536.

[2] SBMAとは | SBMAの会(球脊髄性筋萎縮症 患者会)

[3] What is KD|https://www.kennedysdisease.org/what-is-kd

[4] How Kennedy Disease Is Different From ALS

https://www.verywellhealth.com/kennedy-disease-2860946

[5] Kennedy Disease

https://emedicine.medscape.com/article/1172604-overview#showall

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