据悉，初次CRISPR体内临床研究将在美国开展。参加此次临床试验的患者，将测试一种名为CRISPR的基因编辑技能在体内的效果，该研究旨在病愈遗传性失明症。患有遗传性失明症的人拥有正常的眼睛，但缺少一种可以将光线转换成大脑信号的基因。

　　这项实验的目的是为孩子和成人提供他们缺乏的健康版本的基因，使用一种工具来切割或"编辑"特定位置的DNA。它的目的是作为一次性的治疗，长久改变人的原生DNA。

　　Editas Medicine和Allergan两家公司将从今年秋季开始，在全美范围内对招募到的18名患者进行测试，其中包括波士顿的Massachusetts Eye and Ear。

　　这种对出生后的人进行基因编辑的方法，与2018年一位中国科学家所做的有争议的工作不同。去年，一位中国科学家在受孕时改变了胚胎的DNA，而这些改变将遗传给后代。而现在这项新研究的目标是使人的DNA发生变化，但不会遗传给任何后代。

　　目前只有另一家公司Sangamo Therapeutics尝试在人体内部进行基因编辑，使用锌指工具治疗代谢疾病。

　　CRISPR之所以吸引了科学家，是因为它是一种非常简单的基因编辑方法，尽管它是如此新颖，其风险还不完全为人所知。但研究人员认为，它有很大的潜力病愈或治疗许多由基因缺陷引起的疾病，而这些疾病目前没有很有效的治疗方法。

　　这项失明研究针对的是患有一种莱伯氏先天性黑蒙(Leber congenital amaurosis， LCA)的人。这是儿童遗传性失明较常见的原因，每10万名新生儿中就有2至3名患有先天性失明。他们通常只能看到明亮的光和模糊的形状，较终会失明。

　　父母是这种有缺陷基因的携带者，它可能潜伏数代人而不被发现，当一个不幸的组合给了孩子两份这种基因时，它就会突然出现。

　　一种名为Luxturna的基因治疗方法已经用于治疗这种疾病的其他形式，而且治疗方法类似--一种经过修饰的病毒被用来携带替代基因进入眼睛后部视网膜的细胞。它在手术过程中通过注射完成。

　　这项新研究将在3岁以上的儿童患者和视力范围较广的成年人中进行测试。

　　什么是莱伯氏先天性黑蒙症?

　　莱伯氏先天性黑蒙症(Leber congenital amaurosis，LCA)是一种比较罕见的常染色体遗传性视网膜病变，发病几率在万分之三左右，常在人的幼年期发病，较终导致失明。在遗传性视网膜变性疾病中约占5%，是导致儿童先天性双眼肓的主要遗传性眼病之一。

　　LCA大多属常染色体隐性遗传，因感光细胞异常，而导致视网膜营养不良。LCA患者除了特征性的表现为早期发生的严重视力下降、眼球震颤、黑朦样瞳孔和熄灭型ERG外。由于遗传异质性，其临床表型变化多样。LCA患儿可出现屈光不正、畏光、夜盲、指眼征、眼底表现多样，个体差异较大，还可伴有圆锥角膜、白内障、智力发育迟缓等异常。

厚朴方舟2012年进入海外医疗领域，总部位于北京，建立了由全球权威医学专家组成的美日名医集团，初个拥有日本政府官方颁发的海外医疗资格的企业。如果您有海外就医的需要，请拨打免费热线400-086-8008进行咨询！

本文由厚朴方舟编译，版权归厚朴方舟所有，转载或引用本网版权所有之内容须注明"转自厚朴方舟官网（www.hopenoah.com）"字样，对不遵守本声明或其他违法、恶意使用本网内容者，本网保留追究其法律责任的权利。