在纪念斯隆凯特林，除诊断和治疗骨髓增生性疾病（或骨髓增生性肿瘤）外，还有其他稀有血液病，如组织细胞增多症，阵发性夜间血红蛋白尿和全身肥大细胞增多症。


 
组织细胞增多症
这组罕见的疾病，其特征在于存在异常高数量的称为组织细胞的白细胞，可能难以诊断。
 
症状是这些疾病不具体的常见的身体问题，包括疼痛，发烧，皮疹和尿频。症状取决于肿瘤的形成以及所涉及的器官和系统及其功能。如腿部或脊柱等体重骨骼的肿瘤可能导致骨折无明显原因。组织细胞也可以在口腔和牙龈和皮肤上形成小肿瘤。
 
诊断可能通过x射线或其他成像方法，血液检查或肿瘤和骨髓活组织检查。根据疾病的程度，我们的医生可以使用化疗，低剂量放射治疗或手术来治疗由组织细胞增多症引起的皮肤或骨肿瘤。
 
组织细胞增多症较常见的形式是朗格汉斯细胞组织细胞增多症。研究已经显示，在朗格汉斯细胞组织细胞增多症中发生的肿瘤以及称为Erdheim-Chester病（ECD）的罕见的组织细胞增多症通常在称为BRAF V600的基因中具有突变。已经显示由该突变基因产生的蛋白质促进其他癌症如黑素瘤和一些肺癌的生长。
 
研究人员正在调查可能存在于ECD患者的BRAF V600以外的其他遗传改变。他们也在寻求鉴别ECD起源的细胞类型，找到治疗BRAF V600突变患者的权威靶向治疗方法。医院还正在进行一项临床试验，为朗格汉斯细胞组织细胞增多症和ECD患者探索新的治疗方案。
 
阵发性夜间血红蛋白尿
在纪念斯隆凯特林，我们使用两种血液测试之一来诊断阵发性夜间血红蛋白尿（PNH），这是一种罕见的红细胞比正常早期分解的疾病：Ham测试或流式细胞术。
 
Ham测试检查当它们被置于温和酸中时，红细胞是否变得更脆弱。流式细胞术是一种通过将其悬浮在流体流中并通过电子检测装置来检查微观颗粒的技能。该技能用于测量与PNH相关的某些蛋白质以诊断疾病。
 
在某些情况下，我们治疗PNH患者输血，叶酸，如果合适，治疗铁补充剂。如果您有低水平的红细胞，血小板和白细胞，我们可能建议您服用类固醇或用于治疗再生障碍性贫血的相同免疫抑制药物，包括环孢菌素和抗胸腺细胞球蛋白。
 
血栓通常用抗凝剂治疗，有时甚至用称为组织纤维蛋白溶酶原激活剂（称为tPA）的药物（如果严重）可以快速溶解血块。
 
PNH可以通过骨髓移植痊愈。该程序应根据患者的年龄和症状个别考虑。

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