恶性黑色素瘤长发生与皮肤(足底、手指、甲下等)，黏膜(鼻腔、口咽、消化道等)、眼葡萄膜、软脑膜等组织部位。恶性黑色素瘤有哪些症状，取决于肿瘤生长部位。如何判断是不是恶性黑色素瘤，除了结合患者的表现症状，还需要进行一系列检查来明确诊断。

图源：维基百科

恶性黑色素瘤的症状

发生于皮肤的黑色素瘤症状表现：瘙痒、疼痛、出血、溃疡等，通常早期黑色素瘤患者可能会出现皮肤上的痣短期内快速增大、隆起，颜色或形状发生变化，进一步发展则会出现溃疡，且反复不愈。

发生于眼葡萄膜的黑色素瘤症状：患者可能出现飞蚊症、瞳孔形状改变、虹膜出现越来越黑的斑点，以及视力缺损模糊等症状

发生于黏膜的恶性黑色素瘤症状：口鼻部的黑色素瘤患者可能出现鼻子出血，出血，溃疡，嗅觉丧失，鼻塞，口腔区域变色;肛门或直肠区域会出现出血，该疼痛，腹泻，便秘，肿块;阴道区域则会出现病灶隆起，黑色素明显沉积，表面经常溃烂，并且伴有外阴瘙痒，出血的症状。

如何判断是不是恶性黑色素瘤

当怀疑皮肤上的黑痣是黑色素瘤时，根据根据ABCDE原则进行肉眼分析。

痣的早期恶变症状ABCDE法则：

A 形状不对称(Asymmetry)：色素斑的一半与另一半不对称;

B 边缘不规则(Border that is irregular)：边缘不整或有切迹、锯齿等;

C 颜色不均(Color that is uneven)：颜色分布不均或有多种颜色，可能有黑色、棕色、棕褐色、白色、灰色、红色、粉红色或蓝色等;

D 直径(Diameter)：较大，直径>6 mm;

E 演变或隆起(Evolving)：在过去几周或几个月里，原有痣发生明显变化，如增大、颜色或形状改变;也可能演变为新的症状和体征，如瘙痒或出血。一些早期黑色素瘤，整个瘤体会有轻微的隆起。

一旦出现不适症状需要及时就医进行检查。以下为恶性黑色素瘤的检查诊断方法：

1. 身体检查及过往病史

身体检查包括检查包括检查疾病的迹象，例如痣，胎记或其他色素，大小，形状或质地异常的色素沉着区域肿块或其他看起来不正常的迹象。还需要询问患者过去的疾病和治疗史。

2. 活检

活检是判断恶性黑色素瘤的重要步骤。通常需要在局部麻醉下进行皮肤活检，以协助作出诊断，并确定严重程度。椭圆形切除活检可切除肿瘤，随后进行组织学分析和Breslow评分。对于疑似黑素瘤，切口活检通常是禁忌方式，因为取样错误或局部植入可能导致对肿瘤厚度的错误估计

3. 影像学检查

相关影响学检查包括CT、PET-CT、MRI以及超声检查，用于协助明确诊断和临床分期。

4. 免疫组织化学检查

免疫组织化学检查用于检测黑色素瘤细胞特征标志物，例如S-100蛋白、SOX-10、Melan A、HMB45、酪氨酸酶等。检测免疫组织化学标志物包括 Ki-67和cyclin D1，辅助鉴别诊断皮肤黑色素瘤与良性黑色素细胞痣。

5. 基因检测

确诊为恶性黑色素瘤后，还需要进行基因检测。基因检测有助于一些疑难病例的诊断和鉴别诊断。对于存在BRAF、CKIT和NRAS基因突变的患者，可以指导临床治疗，和预测分子靶向药的效果。

6. 实验室检查

包括血常规、肝肾功能和乳酸脱氢酶(LDH)。高LDH水平可能预示着转移性黑色素瘤患者对治疗的反应较差。

黑色素瘤发生部位不同，表现出的症状也有所差异。但仅仅根据症状，不足以判断是否为恶性黑色素瘤。相关的病理学检查将有助于黑色素瘤的诊断，而准确的诊断将直接影响治疗的效果。美国麻省总医院黑色素瘤中心是改善诊断技术的较早采用者，并且在黑色素瘤和其他皮肤癌的评估和监测中处于国际前沿。该中心还研发了一系列皮肤黑色素瘤创新治疗，例如黑色素瘤和色素沉着病变中心、黑色素瘤遗传学计划和黑色素瘤药物发现计划。想要了解麻省总医院黑色素瘤治疗和研究新进展，或有意向出国治疗的患者，可以在线咨询医学顾问，了解更多恶性黑色素瘤美国看病的方案、价格等信息。

参考来源：

https://www.skincancer.org/skin-cancer-information/melanoma/

https://www.mayoclinic.org/diseases-conditions/eye-melanoma/symptoms-causes/syc-20372371

https://www.healthline.com/health/mucosal-melanoma

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